Humangenetik

Circa 17% der Schwangeren in Deutschland sind Rhesus D-negativ. Ist der Fötus Rhesus D-positiv könnte die Schwangere Antikörper gegen den Fötus bilden und es kommt ggf. zu Komplikationen. Bisher bekommen daher alle Rhesus D-negativen Schwangeren Immunglobuline als Rhesusprophylaxe.

Nun können durch den Einsatz moderner nicht-invasiver molekularer Fetaldiagnostik per Real-Time PCR-Typisierung Schwangere ihr Blut auf den Rhesus D Status des ungeborenen Kindes untersuchen lassen. Dieser Test kann das Risiko schwerer, sogar tödlicher Unverträglichkeitsreaktionen während einer Schwangerschaft identifizieren. Seit Juli 2021 ist diese molekulare pränatale Bestimmung auch als Kassenleistung aufgenommen.

Mit dem neuen FastQ^® RHD fetal Real-Time Kit ist eine gezielte Anti-D-Prophylaxe möglich. Das Kit detektiert zuverlässig den Rhesus D-Status des Fötus: Es werden 3 Exons des RHD-Gens mittels Real-Time PCR Analyse untersucht. Durch den Nachweis der drei Exone 5, 7 und 10 wird die Wahrscheinlichkeit eines falsch negativen Ergebnisses extrem minimiert.

Morbus Behcet ist eine chronische Gefäßentzündung und manifestiert sich in wiederkehrenden oralen und genitalen Geschwüren, beeinträchtigt die Haut und die Augen und führt zu weiteren multisystemischen Symptomen. Morbus Behcet ist weltweit verbreitet, tritt aber gehäuft in einem Gebiet von Ostasien bis in den Mittelmeerraum auf. HLA-B*51 ist ein starker Risikofaktor für die Krankheit und kann als diagnostisches Merkmal verwendet werden.

Eine Behandlung (z.B. in der HIV-Therapie) mit Medikamenten, die Abacavir als Wirkstoff enthalten, kommt nur in Frage, wenn das HLA Allel B*57:01 beim Patienten nicht vorhanden ist. Der Körper des Patienten kann sonst mit einer Hypersensitivität reagieren, was schwerwiegende Folgen haben kann.

Wir bieten Ihnen eine sichere und zuverlässige Methode für eine eindeutige Bestimmung der assoziierten Allele.

Es liegt eine starke Assoziation zwischen HLA-B*27 und einer Gruppe der seronegativen Arthritis-Erkrankungen wie Morbus Bechterew oder Morbus Reiter vor. Die HLA-B*27 Bestimmung ist ein wichtiges und zuverlässiges Werkzeug bei der Diagnose dieser Krankheiten. Alle häufigen und gut dokumentierten, sowie die meisten seltenen Allele werden von unseren Kits detektiert. Mit dem real-time PCR Kit FastQ^® B*27 können auch die nicht assoziierten Allele B*27:06 und B*27:09 differenziert werden. Vor allem bei unklarem Verdacht auf M. Bechterew liefert eine gesicherte HLA-B*27 Diagnostik einen entscheidenden Beitrag für die Therapie eines Patienten.

Für die HLA-B*27 Diagnostik bieten wir Ihnen flexible Lösungen - Schaffen wir gemeinsam eine Basis für eine gezielte Behandlung!

Zöliakie führt zu einer Autoimmunreaktion im Dünndarm, die durch das in verschiedenen Getreidesorten enthaltene Gluten ausgelöst wird. Wenn keine frühzeitige Diagnose erfolgt, führt Zöliakie zu einer chronischen Entzündung und Schädigung des Dünndarms.

Es besteht eine starke Assoziation mit den DQA1*05-DQB1*02 und DQA1*03-DQB1*03:02 Haplotypen. Zusätzlich können DR3, DR7 und DR11 Allele als genetische Marker verwendet werden. Träger von HLA-Prädispositionsallelen haben vermutlich ein bis zu 40-mal höheres Risiko an Zöliakie zu erkranken. Die bestätigten diagnostischen Ergebnisse der HLA-DQ-Haplotypen leisten einen wichtigen Beitrag zur Therapie eines Patienten.

Die Erkrankung Narkolepsie gehört zur Gruppe der Schlafstörungen (Dyssomnien). Zum Krankheitsbild gehört Tagesschläfrigkeit, Schlaflähmung oder Halluzinationen. Etwa 98% der kaukasischen Narkolepsie-Patienten weisen den DRB1*15:01 – DQA1*01:02 – DQB1*06:02 Haplotyp auf. Daher ist es sehr hilfreich eine HLA-Typisierung durchzuführen, um eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.