Humangenetik

Diagnostik mit Langzeitwirkung

Die Diagnostik in der Humangenetik ist in nahezu allen Fachbereichen der Medizin angekommen. Dank der großen Fortschritte in der Gen-Forschung können mittlerweile mehr als 1.000 Erkrankungen bzw. Auffälligkeiten mit genetischen Dispositionen in Verbindung gebracht werden.

Alleine auf Basis klinischer, histologischer oder biochemischer Befunde ist es nicht immer möglich, eine korrekte und umfassende Diagnose zu stellen. Die Humangenetik ermöglicht eine Chromosomenanalyse sowie die einzelner Gene (Molekulargenetik). Beide Techniken ergänzen sich.

Abklären, Diagnostizieren, Vorsorgen

Um für Patienten mehr Klarheit zum Beispiel bei "familientypischen" Krankheitsbildern zu schaffen, haben wir eine Reihe hocheffizienter Testkits entwickelt. Mit deren Hilfe lässt sich überprüfen, ob den Symptomen womöglich eine genetische Disposition zugrunde liegt und ob diese erblich bedingte Risiken birgt.

Die Bestätigung bzw. der Ausschluss eines genetischen Markers leistet einen wichtigen Beitrag zu Auswahl weiterer Untersuchungsmethoden sowie möglicher Therapieformen für Patienten. Das Angebot an humangenetischen Tests bei den Laborärzten folgt dabei der breiteren Nachfrage.

Fetale Rhesustypisierung

Circa 17% der Schwangeren in Deutschland sind Rhesus D-negativ. Ist der Fötus Rhesus D-positiv könnte die Schwangere Antikörper gegen den Fötus bilden und es kommt ggf. zu Komplikationen. Bisher bekommen daher alle Rhesus D-negativen Schwangeren Immunglobuline als Rhesusprophylaxe.

Nun können durch den Einsatz moderner nicht-invasiver molekularer Fetaldiagnostik per Real-Time PCR-Typisierung Schwangere ihr Blut auf den Rhesus D Status des ungeborenen Kindes untersuchen lassen. Dieser Test kann das Risiko schwerer, sogar tödlicher Unverträglichkeitsreaktionen während einer Schwangerschaft identifizieren. Seit Juli 2021 ist diese molekulare pränatale Bestimmung auch als Kassenleistung aufgenommen.

Mit dem neuen FastQ® RHD fetal Real-Time Kit ist eine gezielte Anti-D-Prophylaxe möglich. Das Kit detektiert zuverlässig den Rhesus D-Status des Fötus: Es werden 3 Exons des RHD-Gens mittels Real-Time PCR Analyse untersucht. Durch den Nachweis der drei Exone 5, 7 und 10 wird die Wahrscheinlichkeit eines falsch negativen Ergebnisses extrem minimiert.

Zur fetale Rhesustypisierung bieten wir Ihnen folgende Kits an:

  • Produkt
  • Paket
  • REF
  • Zertifizierung
  • Kompatibilität
  • FastQ® RHD fetal
    Real-Time PCR Kit
  • 3 x 24 Tests
  • 728210
  • Abacavir / Morbus Behcet

    Eine Behandlung (z.B. in der HIV-Therapie) mit Medikamenten, die Abacavir als Wirkstoff enthalten, kommt nur in Frage, wenn das HLA Allel B*57:01 beim Patienten nicht vorhanden ist. Der Körper des Patienten kann sonst mit einer Hypersensitivität reagieren, was schwerwiegende Folgen haben kann.

    Morbus Behcet ist eine chronische Gefäßentzündung und manifestiert sich in wiederkehrenden oralen und genitalen Geschwüren, beeinträchtigt die Haut und die Augen und führt zu weiteren multisystemischen Symptomen. Morbus Behcet ist weltweit verbreitet, tritt aber gehäuft in einem Gebiet von Ostasien bis in den Mittelmeerraum auf. HLA-B*51 ist ein starker Risikofaktor für die Krankheit und kann als diagnostisches Merkmal verwendet werden.

    Wir bieten Ihnen eine sichere und zuverlässige Methode für eine eindeutige Bestimmung der assoziierten Allele.

  • Produkt
  • Paket
  • REF
  • Zertifizierung
  • Kompatibilität
  • HISTO TYPE B*57:01 / B*51
    Klassische SSP inkl. 1x Happy Taq Polymerase, 7 Mixe + Kontaminationskontrolle
  • 20 Tests
  • 70715
  • CE - Sign
  • Morbus Bechterew et al.

    Es liegt eine starke Assoziation zwischen HLA-B*27 und einer Gruppe der seronegativen Arthritis-Erkrankungen wie Morbus Bechterew oder Morbus Reiter vor. Die HLA-B*27 Bestimmung ist ein wichtiges und zuverlässiges Werkzeug bei der Diagnose dieser Krankheiten. Alle häufigen und gut dokumentierten, sowie die meisten seltenen Allele werden von unseren Kits detektiert. Mit dem real-time PCR Kit FastQ® B*27 können auch die nicht assoziierten Allele B*27:06 und B*27:09 differenziert werden. Vor allem bei unklarem Verdacht auf M. Bechterew liefert eine gesicherte HLA-B*27 Diagnostik einen entscheidenden Beitrag für die Therapie eines Patienten.

    Für die HLA-B*27 Diagnostik bieten wir Ihnen flexible Lösungen - Schaffen wir gemeinsam eine Basis für eine gezielte Behandlung!

    Wir bieten Ihnen folgende Test-Kits an:

  • Produkt
  • Paket
  • REF
  • Zertifizierung
  • Kompatibilität
  • FastQ® B*27
    Real-Time PCR Kit
  • 96 Tests
  • 728208
  • CE - Sign
  • Cycler Kompatibilitäts-Test
    Cycler Kompatibilitäts-Test
  • FastQ® B*27 direct
    Real-Time PCR Kit direkt aus dem Blut
  • 96 Tests
  • 728201
  • CE - Sign
  • Cycler Kompatibilitäts-Test
    Cycler Kompatibilitäts-Test
  • HISTO TRAY B27 (10)
    Serologischer Test (inkl. 10x1 ml Kaninchenkomplement) zur Typisierung eines Probanden/Platte
  • 10 Platten
  • 7006
  • CE - Sign
  • HISTO TRAY B27 (10) forte
    Serologischer Test (inkl. 10x1 ml Kaninchenkomplement) zur Typisierung eines Probanden/Platte
  • 10 Platten
  • 7004
  • CE - Sign
  • HISTO TYPE B27 low
    Klassische SSP inkl. 1x Happy Taq Polymerase, 1 PCR Mix
  • 48 Tests
  • 7070
  • CE - Sign
  • HISTO TYPE B27 low
    Klassische SSP inkl. 1x Happy Taq Polymerase, 1 PCR Mix
  • 96 Tests
  • 7071
  • CE - Sign
  • Zöliakie

    Zöliakie führt zu einer Autoimmunreaktion im Dünndarm, die durch das in verschiedenen Getreidesorten enthaltene Gluten ausgelöst wird. Wenn keine frühzeitige Diagnose erfolgt, führt Zöliakie zu einer chronischen Entzündung und Schädigung des Dünndarms.

    Es besteht eine starke Assoziation mit den DQA1*05-DQB1*02 und DQA1*03-DQB1*03:02 Haplotypen. Zusätzlich können DR3, DR7 und DR11 Allele als genetische Marker verwendet werden. Träger von HLA-Prädispositionsallelen haben vermutlich ein bis zu 40-mal höheres Risiko an Zöliakie zu erkranken. Die bestätigten diagnostischen Ergebnisse der HLA-DQ-Haplotypen leisten einen wichtigen Beitrag zur Therapie eines Patienten.

    Um eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen, bieten wir Ihnen folgende Kits an:

  • Produkt
  • Paket
  • REF
  • Zertifizierung
  • Kompatibilität
  • FastQ® CD
    Real-time PCR test
  • 48 Tests
  • 728202
  • CE - Sign
  • Cycler Kompatibilitäts-Test
    Cycler Kompatibilitäts-Test
  • FastQ® CD direct
    Real-time PCR test
    +++ Coming soon +++
  • 48 Tests
  • 728203
  • HISTO SPOT® Coeliac Disease
    Automatisierter SSO Test
  • 48 Tests
  • 726071
  • CE - Sign
  • HISTO TYPE Coeliac Disease
    inkl. 1x Happy Taq Polymerase, 23 PCR Mixe + Kontaminationskontrolle
  • 20 Tests
  • 70941
  • CE - Sign
  • Narkolepsie

    Die Erkrankung Narkolepsie gehört zur Gruppe der Schlafstörungen (Dyssomnien). Zum Krankheitsbild gehört Tagesschläfrigkeit, Schlaflähmung oder Halluzinationen. Etwa 98% der kaukasischen Narkolepsie-Patienten weisen den DRB1*15:01 – DQA1*01:02 – DQB1*06:02 Haplotyp auf. Daher ist es sehr hilfreich eine HLA-Typisierung durchzuführen, um eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

    Zur einfachen und sicheren Typisierung der oben genannten Allele, bieten wir Ihnen einen klassischen SSP Kit an.

  • Produkt
  • Paket
  • REF
  • Zertifizierung
  • Kompatibilität
  • HISTO TYPE Narcolepsy
    Klassische SSP inkl. 1x Happy Taq Polymerase, 8 PCR Mixe + Kontaminationskontrolle
  • 20 Tests
  • 70716
  • CE - Sign
  • Hämochromatose

    Die Hämochromatose gilt als eine der häufigsten angeborenen Erkrankung in Nordeuropa. Durch eine erhöhte Aufnahme von Eisen im Dünndarm und eine stark erhöhte Einlagerung vor allem in der Leber, Milz und der Bauchspeicheldrüse aber auch im Herz, den Gelenken und der Schilddrüse kommt es zu Schädigungen dieser Organe.

    Die Hämochromatose wird in den meisten Fällen vererbt und durch die Mutationen H63D und C282Y auf dem HFE-Gen verursacht. Bei einer frühzeitigen Diagnose kann die Erkrankung erfolgreich behandelt werden, anderweitig treten irreversible Schädigungen der Organe auf.

    Um eine unkomplizierte und schnelle Diagnose zu ermöglichen, bieten wir Ihnen demnächst folgende Kits an:

  • Produkt
  • Paket
  • REF
  • Zertifizierung
  • Kompatibilität
  • FastQ® HFE
    +++ Coming soon +++
  • 48 Tests
  • 728206
  • FastQ® HFE direct
    +++ Coming soon +++
  • 48 Tests
  • 728207
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