Die pränatale Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors ist seit dem 1. Juli 2021 als Kassenleistung in den EBM (GOP 01788 / GOP 01869) aufgenommen. Für werdende Mütter wird damit der Weg für eine gezielte Rhesusprophylaxe geebnet. Bislang wurde in der Regel allen Rhesus D-negativen Schwangeren zu einer Behandlung mit teuren und schwer verfügbaren Anti-D-Immunglobulinen geraten. In nahezu 40% der Fälle, ist das jedoch nicht erforderlich, da der Fötus ebenfalls Rhesus D-negativ ist.
Dank unseres neues FastQ® RHD fetal Kits ist eine gezielte Anti-D-Prophylaxe durch den Einsatz moderner, molekularer und nicht-invasiver Fetaldiagnostik per Real-Time PCR Typisierung möglich. Wird ein Rhesus D-positives Kind erwartet, ist für den Pränataltest lediglich eine Blutprobe der Schwangeren erforderlich.* Getestet werden darf bei Einkind-Schwangerschaften frühestens ab der 11. Schwangerschaftswoche.
Die Voraussetzung für eine zuverlässige Analyse des fetalen Rhesus D-Merkmales ist eine ausreichende Menge an fetaler zellfreier DNA (cffDNA). Da es vorkommen kann, dass in der 11. Schwangerschaftswoche noch nicht genügend zirkuläre DNA im Blut enthalten ist, muss bei einem ersten negativen Ergebnis ein zweiter Test ab der 20. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Denn die Konzentration der cffDNA nimmt im Verlauf der Schwangerschaft zu. Auch dieser zweite Test kann als Kassenleistung abgerechnet werden.
Bedingt durch die hohe Anzahl von varianten RhD-Allelen gibt es Rhesus D-Varianten, bei denen einzelne Exone fehlen können. Aus diesem Grund werden 3 Exone des RHD-Gens mittels Real-Time PCR Analyse untersucht. Durch den Nachweis der drei Exone 5, 7 und 10 wird die Wahrscheinlichkeit eines falsch negativen Ergebnisses extrem minimiert.
*Für die Analyse ist ein fachgebundene genetische Beratung erforderlich, da es sich um eine genetische Untersuchung einer genetischen Eigenschaft beim Ungeborenen handelt.